le séquençage de l’exome…

Mardi, j’ai posté une photo de nous deux, Rayond’soleil et moi, sur la page Facebook de l’association. En légende « road trip ».

Mardi j’ai fait 4h de route.

Appuyons sur le bouton retour pour savoir de qui de quoi…

Cela fait 7 ans que Rayond’soleil a pointé le bout de son joli petit nez. 7 ans que j’active les médecins parce que quelque-chose ne va pas. 4 ans que l’équipe génétique se penche sur son cas.

Après un CGH Array normal, on s’est lancé sur plusieurs pistes. A chaque rendez-vous, la nouvelle tombait: ce n’est pas ça. Des fois c’était plutôt un soulagement (la myopathie de Steinert a été écartée), d’autres fois, c’était un gros désarroi.

Alors, lorsque l’équipe m’a annoncé l’an dernier que ma fille « n’est pas assez typique, on ne sait plus où chercher », après un bilan métabolique complet, et un IRM parfait, les larmes me sont montées aux yeux.  Ah ça pour être unique, elle l’est ma belette!

Alors, cette équipe m’a fait une proposition que j’ai peinée à assimiler: on va chercher le Xfragile, même si on est convaincues que ce n’est pas ça. Pourquoi? Parce que c’est le sésame pour accéder à un séquençage plus rapide. On était un peu déboussolés nous, gaspiller l’argent de la sécu comme ça, mais on voulait avancer. Puis à ce moment, on parle de chercher par lot de 200 gènes après, et plus un par un. Alors on accepte.

7 mois plus tard, nouveau rendez-vous, et douche froide: on ne cherchera pas par lot de 200, mais 40. Puis faut attendre l’ouverture du laboratoire de la ville où la puce est prise en charge.

Impuissance, rage et goût amer.

40 gènes? On n’est pas sortis de l’auberge. C’est tout ce qui me vient. La déception est intense, cuisante.

On se refixe un rendez-vous en mars. Pour voir où en sera la petite (des fois que je trouve miraculeusement ce dont elle souffre, on ne sait jamais!!) et puis d’ici là le labo sera ouvert.

Moi, je suis en contact avec des tas de mamans, par le biais des forums, et celui de l’association. C’est comme ça que j’a rencontré Magali. Et Magali, elle a une petite louloute, qui est unique aussi.

Et un jour, elle en a eu marre de se faire balader de gène en gène, elle a tapé du poing sur la table, et pris le taureau par les cornes. En collaboration avec d’autres parents, elle a monté une association: Sans Diagnostic et Unique dont on vous parle ici . Une asso toute neuve, dont je suis la première membre à avoir pris la carte.

Cette association milite en faveur du séquençage haut débit de l’exome. Un examen encore bien rare en France. Le généticien qui soutient cette association est une femme, le Dr Laurence Faivre.

Rentre-t-on dans le cadre? Je ne sais pas, mais je sais que Magali a à coeur de nous aider. Ma carte en main débute l’attente. « Je parle de toi au docteur, je te tiens au courant… » Il n’en fallait pas plus pour rallumer l’espoir.

Je me mets malgré moi en position d’attente, l’oeil et l’oreille vissés au téléphone. Qui sonne quand je suis en voiture évidemment!! Le médecin accepte de nous recevoir, mais il faut nous rendre à Dijon. Nous sommes le 9 mars, et Magali m’annonce de but en blanc que le rendez-vous aura lieu le 30. Suis-je d’accord? Je ne laisse rien paraître, c’est ma nature profonde qui reprend le dessus, mais mon cerveau est en ébullition. Bien sûr, peu importe comment mais nous serons le 30.03 à Dijon.

Après un casse tête chinois à grand coup de « comment on va faire avec les gars », la décision est prise, on s’y rendra entre filles. Je suis rodée aux examens pénibles, et cela me permet de passer une nuit sur place, plutôt que m’infliger 8h de bagnole dans une journée. Je décide de pioncer chez une aminaute de très longue date. Presque 10 ans après avoir échanger nos premiers maux de grossesse sur le forum rose, je rencontre pour la première fois A. son Gaga et son Gigile…Trop contente(s)! Le stress est maximal, je dors peu et mal.

Et si? Et si j’avais placé tous ses espoirs pour rien, si la généticienne m’annonçait que je rentre pas dans le cadre, si l’équipe habituelle pouvait poser un véto…Si, si, si….Comme à mon habitude je me fais 3 millions de scénarios catastrophes! Midi, l’heure du rendez-vous. Nous sommes dans une super salle d’attente. Tellement super qu’on pourrait se croire au centre aéré. Tellement super qu’on n’a pas vu le temps passer. D’un autre côté, le docteur est presque à l’heure.

J’avance dans le couloir, avec l’impression qu’on marche vers notre destin. Je vous jure que je n’en fais pas trop!

Pourquoi est-ce si important de savoir?

Parce que c’est ma fille, parce que ne pas mettre de mots sur ses maux est juste invivable, parce que j’ai besoin de savoir si mes garçons peuvent être porteurs du gène et le transmettre à leurs enfants, parce que je ne cherche pas de responsabilités mais des réponses à mes questions, parce que je veux savoir s’il existe ne serait-ce qu’un autre enfant exactement comme elle…

Le médecin refait notre parcours, relit les compte rendus et examine mon petit (et patient) Rayond’soleil.

Je me sens tendue. Enfin elle me dit qu’elle va prélever notre sang à toutes les deux pour lancer l’exome.

Elle est plutôt douce. Elle m’explique que c’est un examen très rare en France, parce que le personnel n’est pas formé. Parce qu’il faut des bio-informaticiens pour lire les résultats, et que pour le moment, c’est une fonction rare…Et si je devenais bio-informaticienne, c’est un métier ‘avenir, assurément. Dijon est centre formateur en la matière. Elle me dit que l’équipe qui suivait ma puce a fait ce qu’il fallait, et comme on fait encore dans beaucoup d’endroits, mais que les chances de trouver en procédant ainsi sont infimes. On va séquencer 20 000 gènes. Avec une chance sur 2 de trouver d’ici à 6 mois où est le souci. Avec 1 minuscule pour cent de chance de guérir ma fille. Ai-je conscience que la probabilité de traiter Rayond’soleil est quasi nulle? Oui, complètement. Est ce que je m’attendais à une réponse à 100%? Non. J’avoue que le chiffre me parle peu. Je sais que les avancées génétiques sont considérables chaque JOUR, et que donc, en 6 mois, on sera peut-être à 2 chances sur 3 de trouver. Le Dr m’explique que si on ne trouve pas, on relancera l’examen l’an prochain, puis l’année d’après, car les découvertes et la recherche avancent. Ne pas désespérer. Puis bientôt, on sera capable de séquencer le GENOME. La différence avec l’exome, c’est que pour séquencer un exome, il faut capturer une partie de l’adn, alors que pour le génome, on étudie tout. Elle m’explique qu’on peut aussi trouver des modifications génétiques, pas en lien avec les problèmes de développement, mais dits de coïncidence, comme une prédisposition à un cancer par exemple.  J’appelle Magali en rentrant, je suis très calme. Mon cerveau ne veut pas exulter. Mon coeur est content, mais ma tête se rappelle qu’il y a un risque sur deux de ne pas savoir. Verre à moitié plein contre verre à moitié vide, ma tête n’ose pas s’enflammer, par peur d’être trop déçue ensuite…

Plus le temps passe, et plus on pratiquera d’exomes, plus on pourra apporter de réponses à un grand nombre de familles.C’est là que vous intervenez…

L’exome est rare. Il est pratiqué à Paris, il fait ses débuts à Marseille, et il se pratique donc à  Dijon. 

Dans certains hôpitaux, on demande aux familles de financer (par le biais de fondations pour ne pas parler de médecine à deux vitesses) le coût de l’exome, soit 2000 euros. A Dijon, c’est l’hôpital qui finance, et le Dr Faivre, et l’association SDU veulent aller plus loin et intégrer l’exome au parcours de soin des enfants dont le diagnostic est difficile à poser. Plus on en fera, et mois ils seront chers. 

L’association SDU (cliquez, aimez la page, contactez les!) a besoin de vos témoignages! C’est avec vous que cette association pourra avancer. Pour inonder le ministère de vos témoignages et faire bouger les choses, les bénévoles de cette association se démènent. Et si vous n’aimez pas écrire? Alors contactez moi! Appelez moi, ou mailez moi votre histoire dans les grandes lignes, et je rédigerais votre témoignage avec plaisir! 

Comment expliquer qu’on ait autant de retard? Je ne sais pas, surement parce qu’à l’inverse d’autres pays (comme l’Angleterre, où le premier ministre a été directement concerné) nos dirigeants ne savent pas cette immense peine qu’est l’errance. Je vous mets ici le courrier que j’ai moi même rédigé pour l’association sans diagnostic et unique, et j’espère sincèrement avoir vos nombreux retours, pour que nos dirigeants se bougent enfin le derrière, et arrêtent de nous considérer, nous et nos enfants, comme des moins que rien! 

 

Mme XXX                                                  à l’Attention de Monsieur le Premier Ministre

Pour l’enfant Rayond’soleil

XXX

XXX

Présidente et fondatrice de l’association Portage et Handicap

Objet : l’EXOME.

Monsieur le Premier Ministre,

Je me permets de vous résumer notre histoire, avant d’exprimer mes doléances….

Ma fille, Rayond’soleil, est née en 2009. Après plusieurs mois d’inquiétude, j’ai fini par être dirigée par un pédiatre sur le CAMPS de XXX pour un bilan, fin 2010. MA fille étant dans l’interaction, les professionnels de la structure ne s’inquiètent pas, et me conseillent de consulter un kinésithérapeute si la marche n’arrive toujours pas. Elle est alors âgée de 20 mois. Deux mois plus tard, je consulte de mon propre chef une psychomotricienne.  Rayond’soleil acquiert la marche à 28 mois, après de multiples séances. Le langage est laborieux, la démarche reste hésitante et l’école se profile. Notre généraliste nous oriente vers un nouveau CAMSP, sur XXX cette fois. Nous sommes enfin entendus, et elle y débute une prise en charge pluridisciplinaire. Kinésithérapie, psychomotricité, et orthophonie. En parallèle, on l’opère des végétations et on lui pose des drains.  Après plusieurs mois, on nous propose enfin une orientation en génétique. Après un CGH array normal, le médecin qui la suit demande une recherche sur les gènes impliquant la myopathie de Steinert et la maladie de Smith Magenis. Les recherches reviennent négatives plusieurs mois plus tard. Le médecin généticien engage alors une recherche sur le gène RAI1. Elle n’écarte pas forcément les myopathies mais les troubles du sommeil et le bilan métabolique la guide plutôt en ce sens.

Il nous faut alors lourdement insister auprès du pédiatre pour obtenir un rendez-vous en neurologie.(le pédiatre du CAMSP s’autoproclame neuropédiatre). Finalement, c’est l’orthopédiste qui accède à notre requête et nous envoie chez sa consoeur neuro-pédiatre. L’IRM est négatif, elle n’a aucune anomalie au cerveau. Le bilan métabolique, très complet, est négatif également, elle a un léger déficit en carnitine (elle prend du levocarnyl), et elle n’est pas porteuse du CDG syndrome. Il n’y a pas d’anomalie cardiaque. Elle est hypotonique, spastique et hyperlaxe, elle a les pieds valgus et une attitude scoliotique. Elle a une intolérance aux protéines de lait de vache encore aujourd’hui. Son voile du palais est normal, mais ne fonctionne pas correctement ce qui entraine une nasalité. Elle a également un syndrome de dysoralité sensorielle.

Nous sommes en recherche génétique depuis presque 4ans et nous ne savons rien. Le dernier examen demandé, ne l’a été que pour écarter le X-fragile afin de pouvoir procéder à d’autres tests, à plus grande échelle. Nous n’avons pas compris cette perte de temps, et d’argent, car tout le monde était persuadé que Rayond’soleil n’était pas porteuse de cette maladie. Gaspillage, perte d’énergie. Le cortège de médecins face à nous a fait un aveu le 17 février 2015 : ils ne savent plus où chercher ! Après 6 mois d’attente, les résultats écartent évidemment le X-fragile. Après avoir insisté lourdement j’ai un entretien dans les 2 mois. De la poudre aux yeux, puisqu’au final, la généticienne va attendre le RDV de mars 2016 pour déterminer 40 gènes sur lesquels lancer un séquençage. 40 alors qu’elle avait parlé de 200 à l’entretien précédent.

Alors l’errance de diagnostic, c’est une errance familiale avant tout. De quoi souffre-t-elle ? Existe-t-il quelque part un autre enfant comme elle ? Pourrons-nous un jour apporter des réponses à toutes nos questions ?  Mettre un mot sur ses maux ne la guérira pas subitement, ne changera peut être pas son suivi, mais je suis persuadée que, même pour elle c’est important. A chaque fois que nous avons pu pointer du doigt un dysfonctionnement physique, cause de l’un de ses problèmes, elle a fait des progrès considérables ensuite.  Savoir est important pour elle, mais aussi pour ses frères, et leurs futurs enfants, les garçons sont-ils aussi porteurs du gène « défectueux » ? Je pense que c’est important qu’ils puissent savoir.

Devant chacune de ses difficultés, chacun des choix que nous devons faire pour elle, chacune des acquisitions (comme le fauteuil roulant) qui pèse sur notre famille, se dresse le spectre de l’errance. Avec toujours cet espoir un peu fou du retard, parce que le retard, ça se rattrape. Nous savons que cela n’existe pas ! Nous essayons de vivre avec, de l’enfouir au fond de nous, mais il y a toujours la peur : peur de la perdre trop tôt, peur de la savoir dépendante à vie, peur de nous tromper dans les choix que nous faisons. Ce n’est pas le lot de tous les parents. Quand on sait que l’espérance de vie est réduite, on peut se préparer. Nous ne pouvons nous préparer à rien, car tout est toujours remis en question. Les recherches partent dans tous les sens, et nous sommes pris au milieu, comme des lapins dans les phares des voitures. Nous avons entamé une course effrénée qui nous épuise psychiquement et physiquement. Alors, quand j’apprends qu’il existe un examen qui peut nous donner des réponses, mais qu’il n’est pas ou peu proposé aux parents, je tombe de ma chaise. J’en reste les bras ballants, à ne pas vraiment savoir si j’ai face à moi un énième vendeur d’espoir. Et quand au bout de mes recherches, je vois que c’est la réalité, je ne comprends pas. Cet examen s’appelle l’exome.

Monsieur le premier Ministre, puisque c’est bien à vous que ces multiples courriers vont être adressés, que faites vous ? Pourquoi gaspiller ainsi l’argent des contribuables, en imposant des tests inutiles aux services de génétiques, et en bridant les hauts séquençages ? Pourquoi jouer avec nos nerfs et nos sentiments ? Pourriez vous m’expliquer pourquoi personne, je dis bien personne, ne nous a parlé de ce test avant aujourd’hui ? Comment pouvons-nous nous retrouver face à une enfant de 7 ans qui n’a aucun diagnostic ? Comment ses médecins peuvent affirmer en me regardant dans les yeux qu’ils ne savent pas ce qu’il faut rechercher chez elle, et omettre dans le même temps de me parler de cet examen fouillant simultanément 20 000 gènes ? 20 000 ! Et qu’il ne coûte pas forcément plus cher que les autres ? 2000€. Mais si on me l’avait dit, j’aurai payé, de ma poche s’il avait fallu ! Bien sûr qu’une médecine à deux vitesses est inacceptable ! Alors qu’attendez-vous pour intégrer ce test à tous les enfants qui sont en errance ? Pourquoi ai-je dû attendre qu’une association voit le jour pour être informée ?

Je me doute que vous n’êtes pas directement confronté à ce que nous vivons aujourd’hui, l’attente, longue, éreintante,  désespérante. Si c’était le cas, vous sauriez les larmes, la culpabilité, la frustration. Vous sauriez à quel point c’est douloureux de savoir son enfant handicapé, et d’être incapable de dire de quoi il souffre. D’être incapable de dire si vos autres enfants peuvent être porteurs, si vous avez donné le gène. Je ne parle pas de rechercher un coupable, mais mettre un mot, trouver d’autres enfants, un groupe auquel se référer, c’est très important. Avoir des perspectives d’avenir, savoir où nous allons mettre les pieds. Si vous saviez tout ça, ce test serait disponible dans tous les hôpitaux qui recensent un service génétique.

Alors je vous en supplie, entendez nous,  écoutez nos témoignages portés par l’Association Sans Diagnostic et Unique, et permettez à nos enfants d’enfin savoir.

Avec tous mes espoirs, et mon respect.

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