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les petits pas

Il y a les petits pas de rien du tout, ceux qui vous font sourire

Il y a les premiers petits pas, ceux qui font battre la chamade à votre coeur

Il y a les petits pas en avant, puis les petits en arrière

Les petits pas de palier qui stagnent et vous font enrager, mal en dedans, ça tire, ça brûle, ça fait mal mais on veut pas le dire

Il y a les petits pas qu’on n’avait pas vus arriver

Ceux qui vous mettent en joie, 

Il y a les petits pas qu’on attendait presque plus…

Ces petits pas, ces petites victoires du quotidien, on y est tellement plus attentifs quand on a un enfant différent…

Les étapes, les caps, ces choses parfois tellement anodines…

Comme quoi? Comme:

La première fois qu’elle se jette à l’eau avec seulement des brassards

La première fois qu’elle monte sur le muret

Les ballons qu’elle attrape de mieux en mieux

Les repas qu’elle maîtrise bien (sous entendu plus besoin de bâcher la cuisine)

Tous ces progrès qu’on ne voit pas vraiment avec les autres enfants de la fratrie…

Les changements qu’elle encaisse mieux…

Sortir de sa routine sans angoisse…Ou pas trop! Le pied…

Puis il y a ceux qu’on espère plus, et auxquels on n’ose pas encore croire: les premières syllabes reconnues, les chiffres, la douche qu’elle gère…

Les balades…
On avait emmené l’Isara en vacances. Il n’est pas sorti de la chambre…

Bien sûr, on a pas fait des randos de 12h, de toutes façons Avalanche n’était pas de bonne composition en ce qui concerne les balades, ça arrive. 

Le labyrinthe forêt!!!  Quelle ténacité. Elle se fatigue toujours vite, ses yeux sont bien cernés après cette semaine de déconnexion, entre piscine et montagne.

Une semaine pour se reconnecter les uns aux autres, et savourer tous les petits pas qu’elle a fait sans faire de bruit. 

Oui il reste un long chemin à parcourir pour aller vers l’autonomie… Mais celui qu’elle a entamé il y a 8 ans semblait bien plus tortueux qu’aujourd’hui. Et quand je discute avec les parents des autres enfants qui sont porteurs de ce gène foufou, je me dis que mon Rayond’soleil a quand même de la chance, car elle n’a pas de gros troubles du comportement comme certains de ses petits copains.

Je ne me mets pas d’œillère. Je suis consciente de ses difficultés, du long parcours du combattant qu’elle va devoir affronter. Mais je reste résolument optimiste, elle a aussi d’immenses atouts, dont un capital charme hors norme, qui la porteront le plus loin possible. Et j’espère aussi que la société saura être plus inclusive… 

Comme disait l’autre « j’ai fait un rêve… »

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Quand je pense que j’étais à 2 pas de Madame Château Coco…

 

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Celle qui savait…

DSC_1601.JPGI want to believe.

Déjà gamine, j’étais une fan inconditionnelle de XFiles. 

La vie a mis sur mon chemin un p’tit Rayond’soleil. Vite j’ai vu la différence. Pas vite on m’a crue. J’ai cherché la bonne porte pendant longtemps. J’ai croisé de mauvaises personnes, mais mon Rayond’soleil en a attiré pas mal de bonnes. Des personnes qui ont éclairé son chemin, et desquelles elle a illuminé la vie.

La génétique est mystérieuse. Passé le choc de l’annonce: enfin la non annonce plutôt: oui il y a un souci, non on ne sait pas où il est; j’ai eu le loisir de culpabiliser. Qu’avais je fait, non fait, mal fait, trop fait. Pourquoi? Pourquoi elle, pourquoi nous? Puis je me suis lancée dans un drôle de combat.

La génétique et ses mystères. 2016 on me dit « Madame, elle est tellement atypique qu’on ne sait où chercher ». Alors que sa meilleure alliée, meilleure Amie lui disait en 2015 qu’elle était unique, la médecine admettait ses limites. Le choc (encore!). Mais la mère chouette est têtue, et la vie a placé sur son chemin Mag.

Mag et sa petite fille unique qui ressemble tant à Rayond’soleil. On se connait virtuellement depuis une paire d’années, mais Mag a monté une association cette année.

ASDU. Association Sans Diagnostic et Unique. Mag elle milite pour l’exome, cet examen compliqué dont je vous ai parlé ici. Et l’exome, on l’a tenté en mars 2016.

Les terribles mystères de la génétique… En cette toute fin d’année, nous savons. Je suis celle qui sait. La vérité est ici.

Le choc. En lançant l’exome, je craignais surtout de rester sans réponse. Je savais qu’on resterait sans traitement, et que si le médecin trouvait le problème, on tablerait dans la catégorie maladie rare. Là où je me suis trompée, c’est qu’on a basculé du côté ULTRA. Ultra rare. Rayond’soleil n’est pas unique. Non, une autre fillette est diagnostiquée en France. Deux cas répertoriés en France pour le moment, 35 dans le monde. 

La génétique et ses farces. La Princesse vit à moins de 50 kms de chez nous, et a été diagnostiquée via l’exome le mois dernier. Je suis en contact avec sa maman depuis des mois via ce blog. Dingue.

Nous détenons la vérité, et moi j’me sens comme Mulder quand il voit les extra-terrestres. Je ne sais pas à qui je peux en parler, je ne sais pas ce que je peux en penser, je ne sais pas si je dois sauter de joie, avaler la grosse bulle dans mon estomac pour me sentir légère. Je ne sais pas ce que cela va nous apporter. Je me sens… Je me sens BIZARRE.

Je sais tout, mais je ne sais rien. 

C’est formidable de savoir qu’aucun de 35 « cas » ne souffre, que tout le monde progresse, que c’est à priori accidentel (on attend encore confirmation, parce que le père n’a pas encore son échantillon).

Mais je n’ai pas de grande fenêtre sur l’avenir. Je sais tout, et je vais devoir me contenter de vivre les surprises de l’évolution d’un syndrome découvert il y a très peu de temps. Faire de ma vie une surprise, un enchaînement de découvertes, de joies simples, d’espoir et d’espérance, c’est surement pour ça que mon Rayond’soleil a débarqué de sa planète mystère il y a presque 8 ans.

Je veux y croire…

Rayond’soleil comme une leçon de vie, comme une motivation soudaine pour dépasser mes pires craintes, mes incertitudes, pour faire de moi une meilleure personne, plus ouverte, plus accessible, plus altruiste, plus aimante.

Rayond’soleil et son ptit grain de folie pour mettre du piment, elle et ses difficultés pour m’apprendre qu’il y aura toujours pire, elle et sa putain (pardon!) de volonté pour me montrer la bonne voie, elle et ses petites mains chaudes, son souffle sur ma joue toutes les fois où je l’ai portée pour avancer plus loin.

Rayond’soleil et ses mystères pour me dire que la vie est comme un bonbon, a déguster tout doucement. Elle et tout son amour pour m’apprendre que le cœur grandit avec le temps et le nombre d’enfants, quels qu’ils soient. Elle et son petit truc en plus pour me dire qu’on doit accepter toutes les différences, en ouvrant son esprit et son amour…

La vérité, je me la garde encore un peu, avant de publier, comme un secret jalousement gardé. J’ai écrit ce texte le 31.12.16, j’ai appris la nouvelle le 27.

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le séquençage de l’exome…

Mardi, j’ai posté une photo de nous deux, Rayond’soleil et moi, sur la page Facebook de l’association. En légende « road trip ».

Mardi j’ai fait 4h de route.

Appuyons sur le bouton retour pour savoir de qui de quoi…

Cela fait 7 ans que Rayond’soleil a pointé le bout de son joli petit nez. 7 ans que j’active les médecins parce que quelque-chose ne va pas. 4 ans que l’équipe génétique se penche sur son cas.

Après un CGH Array normal, on s’est lancé sur plusieurs pistes. A chaque rendez-vous, la nouvelle tombait: ce n’est pas ça. Des fois c’était plutôt un soulagement (la myopathie de Steinert a été écartée), d’autres fois, c’était un gros désarroi.

Alors, lorsque l’équipe m’a annoncé l’an dernier que ma fille « n’est pas assez typique, on ne sait plus où chercher », après un bilan métabolique complet, et un IRM parfait, les larmes me sont montées aux yeux.  Ah ça pour être unique, elle l’est ma belette!

Alors, cette équipe m’a fait une proposition que j’ai peinée à assimiler: on va chercher le Xfragile, même si on est convaincues que ce n’est pas ça. Pourquoi? Parce que c’est le sésame pour accéder à un séquençage plus rapide. On était un peu déboussolés nous, gaspiller l’argent de la sécu comme ça, mais on voulait avancer. Puis à ce moment, on parle de chercher par lot de 200 gènes après, et plus un par un. Alors on accepte.

7 mois plus tard, nouveau rendez-vous, et douche froide: on ne cherchera pas par lot de 200, mais 40. Puis faut attendre l’ouverture du laboratoire de la ville où la puce est prise en charge.

Impuissance, rage et goût amer.

40 gènes? On n’est pas sortis de l’auberge. C’est tout ce qui me vient. La déception est intense, cuisante.

On se refixe un rendez-vous en mars. Pour voir où en sera la petite (des fois que je trouve miraculeusement ce dont elle souffre, on ne sait jamais!!) et puis d’ici là le labo sera ouvert.

Moi, je suis en contact avec des tas de mamans, par le biais des forums, et celui de l’association. C’est comme ça que j’a rencontré Magali. Et Magali, elle a une petite louloute, qui est unique aussi.

Et un jour, elle en a eu marre de se faire balader de gène en gène, elle a tapé du poing sur la table, et pris le taureau par les cornes. En collaboration avec d’autres parents, elle a monté une association: Sans Diagnostic et Unique dont on vous parle ici . Une asso toute neuve, dont je suis la première membre à avoir pris la carte.

Cette association milite en faveur du séquençage haut débit de l’exome. Un examen encore bien rare en France. Le généticien qui soutient cette association est une femme, le Dr Laurence Faivre.

Rentre-t-on dans le cadre? Je ne sais pas, mais je sais que Magali a à coeur de nous aider. Ma carte en main débute l’attente. « Je parle de toi au docteur, je te tiens au courant… » Il n’en fallait pas plus pour rallumer l’espoir.

Je me mets malgré moi en position d’attente, l’oeil et l’oreille vissés au téléphone. Qui sonne quand je suis en voiture évidemment!! Le médecin accepte de nous recevoir, mais il faut nous rendre à Dijon. Nous sommes le 9 mars, et Magali m’annonce de but en blanc que le rendez-vous aura lieu le 30. Suis-je d’accord? Je ne laisse rien paraître, c’est ma nature profonde qui reprend le dessus, mais mon cerveau est en ébullition. Bien sûr, peu importe comment mais nous serons le 30.03 à Dijon.

Après un casse tête chinois à grand coup de « comment on va faire avec les gars », la décision est prise, on s’y rendra entre filles. Je suis rodée aux examens pénibles, et cela me permet de passer une nuit sur place, plutôt que m’infliger 8h de bagnole dans une journée. Je décide de pioncer chez une aminaute de très longue date. Presque 10 ans après avoir échanger nos premiers maux de grossesse sur le forum rose, je rencontre pour la première fois A. son Gaga et son Gigile…Trop contente(s)! Le stress est maximal, je dors peu et mal.

Et si? Et si j’avais placé tous ses espoirs pour rien, si la généticienne m’annonçait que je rentre pas dans le cadre, si l’équipe habituelle pouvait poser un véto…Si, si, si….Comme à mon habitude je me fais 3 millions de scénarios catastrophes! Midi, l’heure du rendez-vous. Nous sommes dans une super salle d’attente. Tellement super qu’on pourrait se croire au centre aéré. Tellement super qu’on n’a pas vu le temps passer. D’un autre côté, le docteur est presque à l’heure.

J’avance dans le couloir, avec l’impression qu’on marche vers notre destin. Je vous jure que je n’en fais pas trop!

Pourquoi est-ce si important de savoir?

Parce que c’est ma fille, parce que ne pas mettre de mots sur ses maux est juste invivable, parce que j’ai besoin de savoir si mes garçons peuvent être porteurs du gène et le transmettre à leurs enfants, parce que je ne cherche pas de responsabilités mais des réponses à mes questions, parce que je veux savoir s’il existe ne serait-ce qu’un autre enfant exactement comme elle…

Le médecin refait notre parcours, relit les compte rendus et examine mon petit (et patient) Rayond’soleil.

Je me sens tendue. Enfin elle me dit qu’elle va prélever notre sang à toutes les deux pour lancer l’exome.

Elle est plutôt douce. Elle m’explique que c’est un examen très rare en France, parce que le personnel n’est pas formé. Parce qu’il faut des bio-informaticiens pour lire les résultats, et que pour le moment, c’est une fonction rare…Et si je devenais bio-informaticienne, c’est un métier ‘avenir, assurément. Dijon est centre formateur en la matière. Elle me dit que l’équipe qui suivait ma puce a fait ce qu’il fallait, et comme on fait encore dans beaucoup d’endroits, mais que les chances de trouver en procédant ainsi sont infimes. On va séquencer 20 000 gènes. Avec une chance sur 2 de trouver d’ici à 6 mois où est le souci. Avec 1 minuscule pour cent de chance de guérir ma fille. Ai-je conscience que la probabilité de traiter Rayond’soleil est quasi nulle? Oui, complètement. Est ce que je m’attendais à une réponse à 100%? Non. J’avoue que le chiffre me parle peu. Je sais que les avancées génétiques sont considérables chaque JOUR, et que donc, en 6 mois, on sera peut-être à 2 chances sur 3 de trouver. Le Dr m’explique que si on ne trouve pas, on relancera l’examen l’an prochain, puis l’année d’après, car les découvertes et la recherche avancent. Ne pas désespérer. Puis bientôt, on sera capable de séquencer le GENOME. La différence avec l’exome, c’est que pour séquencer un exome, il faut capturer une partie de l’adn, alors que pour le génome, on étudie tout. Elle m’explique qu’on peut aussi trouver des modifications génétiques, pas en lien avec les problèmes de développement, mais dits de coïncidence, comme une prédisposition à un cancer par exemple.  J’appelle Magali en rentrant, je suis très calme. Mon cerveau ne veut pas exulter. Mon coeur est content, mais ma tête se rappelle qu’il y a un risque sur deux de ne pas savoir. Verre à moitié plein contre verre à moitié vide, ma tête n’ose pas s’enflammer, par peur d’être trop déçue ensuite…

Plus le temps passe, et plus on pratiquera d’exomes, plus on pourra apporter de réponses à un grand nombre de familles.C’est là que vous intervenez…

L’exome est rare. Il est pratiqué à Paris, il fait ses débuts à Marseille, et il se pratique donc à  Dijon. 

Dans certains hôpitaux, on demande aux familles de financer (par le biais de fondations pour ne pas parler de médecine à deux vitesses) le coût de l’exome, soit 2000 euros. A Dijon, c’est l’hôpital qui finance, et le Dr Faivre, et l’association SDU veulent aller plus loin et intégrer l’exome au parcours de soin des enfants dont le diagnostic est difficile à poser. Plus on en fera, et mois ils seront chers. 

L’association SDU (cliquez, aimez la page, contactez les!) a besoin de vos témoignages! C’est avec vous que cette association pourra avancer. Pour inonder le ministère de vos témoignages et faire bouger les choses, les bénévoles de cette association se démènent. Et si vous n’aimez pas écrire? Alors contactez moi! Appelez moi, ou mailez moi votre histoire dans les grandes lignes, et je rédigerais votre témoignage avec plaisir! 

Comment expliquer qu’on ait autant de retard? Je ne sais pas, surement parce qu’à l’inverse d’autres pays (comme l’Angleterre, où le premier ministre a été directement concerné) nos dirigeants ne savent pas cette immense peine qu’est l’errance. Je vous mets ici le courrier que j’ai moi même rédigé pour l’association sans diagnostic et unique, et j’espère sincèrement avoir vos nombreux retours, pour que nos dirigeants se bougent enfin le derrière, et arrêtent de nous considérer, nous et nos enfants, comme des moins que rien! 

 

Mme XXX                                                  à l’Attention de Monsieur le Premier Ministre

Pour l’enfant Rayond’soleil

XXX

XXX

Présidente et fondatrice de l’association Portage et Handicap

Objet : l’EXOME.

Monsieur le Premier Ministre,

Je me permets de vous résumer notre histoire, avant d’exprimer mes doléances….

Ma fille, Rayond’soleil, est née en 2009. Après plusieurs mois d’inquiétude, j’ai fini par être dirigée par un pédiatre sur le CAMPS de XXX pour un bilan, fin 2010. MA fille étant dans l’interaction, les professionnels de la structure ne s’inquiètent pas, et me conseillent de consulter un kinésithérapeute si la marche n’arrive toujours pas. Elle est alors âgée de 20 mois. Deux mois plus tard, je consulte de mon propre chef une psychomotricienne.  Rayond’soleil acquiert la marche à 28 mois, après de multiples séances. Le langage est laborieux, la démarche reste hésitante et l’école se profile. Notre généraliste nous oriente vers un nouveau CAMSP, sur XXX cette fois. Nous sommes enfin entendus, et elle y débute une prise en charge pluridisciplinaire. Kinésithérapie, psychomotricité, et orthophonie. En parallèle, on l’opère des végétations et on lui pose des drains.  Après plusieurs mois, on nous propose enfin une orientation en génétique. Après un CGH array normal, le médecin qui la suit demande une recherche sur les gènes impliquant la myopathie de Steinert et la maladie de Smith Magenis. Les recherches reviennent négatives plusieurs mois plus tard. Le médecin généticien engage alors une recherche sur le gène RAI1. Elle n’écarte pas forcément les myopathies mais les troubles du sommeil et le bilan métabolique la guide plutôt en ce sens.

Il nous faut alors lourdement insister auprès du pédiatre pour obtenir un rendez-vous en neurologie.(le pédiatre du CAMSP s’autoproclame neuropédiatre). Finalement, c’est l’orthopédiste qui accède à notre requête et nous envoie chez sa consoeur neuro-pédiatre. L’IRM est négatif, elle n’a aucune anomalie au cerveau. Le bilan métabolique, très complet, est négatif également, elle a un léger déficit en carnitine (elle prend du levocarnyl), et elle n’est pas porteuse du CDG syndrome. Il n’y a pas d’anomalie cardiaque. Elle est hypotonique, spastique et hyperlaxe, elle a les pieds valgus et une attitude scoliotique. Elle a une intolérance aux protéines de lait de vache encore aujourd’hui. Son voile du palais est normal, mais ne fonctionne pas correctement ce qui entraine une nasalité. Elle a également un syndrome de dysoralité sensorielle.

Nous sommes en recherche génétique depuis presque 4ans et nous ne savons rien. Le dernier examen demandé, ne l’a été que pour écarter le X-fragile afin de pouvoir procéder à d’autres tests, à plus grande échelle. Nous n’avons pas compris cette perte de temps, et d’argent, car tout le monde était persuadé que Rayond’soleil n’était pas porteuse de cette maladie. Gaspillage, perte d’énergie. Le cortège de médecins face à nous a fait un aveu le 17 février 2015 : ils ne savent plus où chercher ! Après 6 mois d’attente, les résultats écartent évidemment le X-fragile. Après avoir insisté lourdement j’ai un entretien dans les 2 mois. De la poudre aux yeux, puisqu’au final, la généticienne va attendre le RDV de mars 2016 pour déterminer 40 gènes sur lesquels lancer un séquençage. 40 alors qu’elle avait parlé de 200 à l’entretien précédent.

Alors l’errance de diagnostic, c’est une errance familiale avant tout. De quoi souffre-t-elle ? Existe-t-il quelque part un autre enfant comme elle ? Pourrons-nous un jour apporter des réponses à toutes nos questions ?  Mettre un mot sur ses maux ne la guérira pas subitement, ne changera peut être pas son suivi, mais je suis persuadée que, même pour elle c’est important. A chaque fois que nous avons pu pointer du doigt un dysfonctionnement physique, cause de l’un de ses problèmes, elle a fait des progrès considérables ensuite.  Savoir est important pour elle, mais aussi pour ses frères, et leurs futurs enfants, les garçons sont-ils aussi porteurs du gène « défectueux » ? Je pense que c’est important qu’ils puissent savoir.

Devant chacune de ses difficultés, chacun des choix que nous devons faire pour elle, chacune des acquisitions (comme le fauteuil roulant) qui pèse sur notre famille, se dresse le spectre de l’errance. Avec toujours cet espoir un peu fou du retard, parce que le retard, ça se rattrape. Nous savons que cela n’existe pas ! Nous essayons de vivre avec, de l’enfouir au fond de nous, mais il y a toujours la peur : peur de la perdre trop tôt, peur de la savoir dépendante à vie, peur de nous tromper dans les choix que nous faisons. Ce n’est pas le lot de tous les parents. Quand on sait que l’espérance de vie est réduite, on peut se préparer. Nous ne pouvons nous préparer à rien, car tout est toujours remis en question. Les recherches partent dans tous les sens, et nous sommes pris au milieu, comme des lapins dans les phares des voitures. Nous avons entamé une course effrénée qui nous épuise psychiquement et physiquement. Alors, quand j’apprends qu’il existe un examen qui peut nous donner des réponses, mais qu’il n’est pas ou peu proposé aux parents, je tombe de ma chaise. J’en reste les bras ballants, à ne pas vraiment savoir si j’ai face à moi un énième vendeur d’espoir. Et quand au bout de mes recherches, je vois que c’est la réalité, je ne comprends pas. Cet examen s’appelle l’exome.

Monsieur le premier Ministre, puisque c’est bien à vous que ces multiples courriers vont être adressés, que faites vous ? Pourquoi gaspiller ainsi l’argent des contribuables, en imposant des tests inutiles aux services de génétiques, et en bridant les hauts séquençages ? Pourquoi jouer avec nos nerfs et nos sentiments ? Pourriez vous m’expliquer pourquoi personne, je dis bien personne, ne nous a parlé de ce test avant aujourd’hui ? Comment pouvons-nous nous retrouver face à une enfant de 7 ans qui n’a aucun diagnostic ? Comment ses médecins peuvent affirmer en me regardant dans les yeux qu’ils ne savent pas ce qu’il faut rechercher chez elle, et omettre dans le même temps de me parler de cet examen fouillant simultanément 20 000 gènes ? 20 000 ! Et qu’il ne coûte pas forcément plus cher que les autres ? 2000€. Mais si on me l’avait dit, j’aurai payé, de ma poche s’il avait fallu ! Bien sûr qu’une médecine à deux vitesses est inacceptable ! Alors qu’attendez-vous pour intégrer ce test à tous les enfants qui sont en errance ? Pourquoi ai-je dû attendre qu’une association voit le jour pour être informée ?

Je me doute que vous n’êtes pas directement confronté à ce que nous vivons aujourd’hui, l’attente, longue, éreintante,  désespérante. Si c’était le cas, vous sauriez les larmes, la culpabilité, la frustration. Vous sauriez à quel point c’est douloureux de savoir son enfant handicapé, et d’être incapable de dire de quoi il souffre. D’être incapable de dire si vos autres enfants peuvent être porteurs, si vous avez donné le gène. Je ne parle pas de rechercher un coupable, mais mettre un mot, trouver d’autres enfants, un groupe auquel se référer, c’est très important. Avoir des perspectives d’avenir, savoir où nous allons mettre les pieds. Si vous saviez tout ça, ce test serait disponible dans tous les hôpitaux qui recensent un service génétique.

Alors je vous en supplie, entendez nous,  écoutez nos témoignages portés par l’Association Sans Diagnostic et Unique, et permettez à nos enfants d’enfin savoir.

Avec tous mes espoirs, et mon respect.

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Le handicap de l’enfant, et la blessure narcissique du parent…

Le handicap de son enfant est un sujet souvent douloureux. La situation, qu’elle soit clairement définie par un diagnostic, ou encore relativement floue, en cas d’errance, est le plus souvent difficile à accepter.

On parle d’un travail de deuil, de l’enfant parfait, de l’enfant qui nous ressemble.

J’ai lu un très joli livre il y a quelques années, livre que je vous recommande à tous:

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On y parle des souffrances que cet enfant inflige malgré lui à ses parents, mais aussi et surtout du regard de notre société sur le handicap.

Je peste souvent en disant qu’on cache nos handicapés, et nos vieux. (oui je dis pas personne âgée, Calme de lune me le fait bien remarquer, mais nos vieux, c’est affectueux!). Je me suis demandée pourquoi.

Ce livre a un brin éclairé ma lanterne. Et je vais partager avec vous ce que moi je crois.

Je crois que l’enfant en situation de handicap effraie. Je ne dis pas qu’ils sont moches à faire peur, loin de là, je n’ai jamais vu une aussi belle petite fille que la mienne… Si si regardez:

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Elle est belle, et vos enfants sont beaux. Seulement, ils ne rentrent pas dans la norme, la normalité, imposée par notre société.

Pour les autres, vos amis, votre famille, les inconnus dans la rue, vos enfants sont le rappel vivant et violent que ça n’arrive pas qu’aux autres.

Quand on imagine un bébé à venir, on n’imagine pas qu’il sera malade. Parfois on le découvre à l’échographie, et on a le choix de garder ou non cet enfant. Parfois c’est le choc à la naissance, et enfin, on peut finir par le découvrir des mois plus tard.

Alors forcément, dans l’attente d’un enfant, ou non, voir un enfant en fauteuil, ou un enfant porteur de trisomie, ou un enfant avec des prothèses auditives…nous rappelle que l’enfant parfait n’existe pas, et que le handicap peut frapper n’importe qui, n’importe quand.

Ensuite votre enfant peut aussi avoir des troubles du comportements. Les gens vous regardent de haut, vous l’avez forcément mal élevé. Il n’est pas envisageable de prime abord que votre enfant ait des troubles autistiques, une hyperactivité, voir même un haut potentiel intellectuel (qui peut donner de grosses crises de colère aussi!). Non, vous êtes le fautif. Puis, on n’a pas toujours envie d’expliquer à la vieille mémé aux lèvres pincées que non, ce n’est pas un caprice, mais que Loulou ne comprend pas, ne parle pas, et donc crie, et balance ses poings. On sort épuisé de ce genre de confrontation. Jugé, sali, en larmes parfois.

Les soignants qui nous infantilisent et passent outre nos avis, et nos émotions ne vont pas aider à guérir la blessure narcissique. Ils sont trop peu souvent empathiques. Ils oublient qu’ils ne font pas face à un trouble, ou à un handicap, mais à une personne touchée par le handicap, et au centre d’une famille. Combien de familles bénéficient d’un suivi de fratrie? D’aide psychologique? Combien de médecin se prennent pour Dieu et balaient d’un revers de la main les propositions, les peines et les désirs des familles? Une fois l’annonce faite, le quotidien mis en place, que reste-t-il à ces parents parfois démunis?

On ne va pas se voiler la face, la première ligne, c’est nous. Les plus meurtris de l’histoire, ce sont les parents. On a mis au monde un enfant pas comme les autres. Pourquoi? Qu’a-t-on fait de mal? On se repasse chaque minute de la grossesse, voire des mois qui l’ont précédée. On revoit chaque aliment ingurgité, chaque rhume. On scrute la famille pour voir si une tante éloignée n’était pas comme ça elle aussi? On se demande si on paye quelque chose, si on expie une faute… (et c’est encore plus vrai pour les familles croyant en un quelconque dieu, j’ai du bol de ne croire qu’en nous).

Puis on s’y fait, ou pas. Certains parents vont toujours souffrir du handicap. D’autres feront front. Plus ou moins bien selon les périodes.

J’admire les uns et les autres.

Le plus douloureux à accepter pour moi, ça a été le handicap intellectuel. Les mots « débile, idiote » lancés dans les cours de récré de mon enfance me sont revenus en pleine tronche. Rayond’soleil n’est pas débile, ni idiote. Mais je sais que c’est cette image qu’elle pourrait véhiculer, et j’avoue que c’est ce qui me soucie le plus. Les moqueries, elle est toujours passée au travers pour le moment. Alors mon but à moi, c’est de la porter le plus loin possible. Quand je la vois commencer à déchiffrer des petites phrases, et écrire son prénom en grand, je me dis qu’on va y arriver. Je sais qu’elle a une intelligence différente. Elle ne fera pas math sup’, je ne veux pas en faire un ingénieur, mais je sais qu’elle est intelligente, et pas débile. Elle a une intelligence de coeur bien supérieure à la moyenne. Mais j’ai quand même dû accepter le fait qu’elle ne suivrait pas le circuit scolaire normal, et qu’il y a peu de chance de fêter son bac. J’ai dû redéfinir mes priorités.

Pour d’autres parents, c’est la perte (ou la non acquisition) de la marche qui sera difficile à gérer émotionnellement.

D’autres encore, la douleur chronique…J’ai pleuré à chaque fois qu’elle m’a dit souffrir d’un endroit ou de l’autre. L’impuissance face à la douleur, c’est horrible, invivable, insupportable…

Personne n’est plus malheureux que le voisin. On ne peut pas quantifier la peine selon le degré de handicap. Et ce n’est pas parce que le handicap est plus léger qu’il est plus facile à accepter (oui je dis beaucoup accepter, alors que je sais que certains d’entre vous n’accepteront jamais)!

J’ai fini par accepter. Me moquer du regard des autres, et me fixer chaque jour de nouveaux objectifs.  Je m’aide de ce livre, conseillé par Za, du blog de Za. Parce que l’autonomie sera donc la priorité de nous 51BfX-1kSTL._AA160_tous, parents d’enfants en situation de handicap quel qu’il soit.

Redéfinir les priorités, se fixer des points atteignables chaque jour. Prendre un jour après l’autre, relativiser.

Il sert à toute la famille, dans la bienveillance. J’aimerai que les instits en fassent autant, mais y a du boulot dans notre système scolaire habituel. La bienveillance, on en est bien loin. La maîtresse de Avalanche pense systématiquement qu’il est en faute dès qu’il a un accrochage avec un copain. Parce qu’il est un peu vif. Il n’a pas le droit à la parole.

Pour Rayond’soleil, le personnel de l’école est dans la bienveillance, et pousse les enfants gentiment, mais fermement au dépassement de soi.

Rayond’soleil est une petite fille exceptionnelle, anormale oui. Je n’ai pas peur des mots. Mais je ne la vois pas comme un fléau ou une punition, et je n’aimerai pas qu’elle croit que je la pense ainsi. Elle m’a appris beaucoup sur moi, et sur les autres, sur le handicap en général, et sur la façon d’aborder les autres, différents de moi. Je suis plus ouverte, plus décidée, plus forte, plus sûre. Je suis prête à affronter la vie maintenant.

Vous allez me dire que c’est facile, ses jours ne sont pas comptés, elle marche, et elle est heureuse. Je répondrai que j’ai pas le droit d’être malheureuse si la première concernée ne l’est pas. « Rayond’soleil est pas pareille, mais elle n’est pas handicapée ». Ce sont ses propres mots. Moi je l’aime ma ptite fille pas pareille! J’aurai aimé que sa vie ne soit pas faite de rdv multiples, de rééducation et de possibles moqueries, mais si elle y va en souriant, c’est que tout ça, c’est sa norme à elle.

N’oubliez jamais, que le plus dur, c’est  pour vous…Et je sais que vous êtes courageux, combatifs et que vous allez déplacer des montagnes pour vos bijoux…

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29.02, journée des maladies rares

Nous sommes le 29.02.16, et aujourd’hui, c’est la 9ème journée internationale des maladies rares.

Je me suis levée un peu contrariée ce matin. La fin des vacances, la fin des câlins. J’allais pouvoir me reposer un peu, la douleur est toujours bien là, mais les enfants allaient me manquer. 

Et puis je me suis souvenue. Aujourd’hui, on pense à nous. Pour qu’une maladie soit dite rare, il faut qu’elle touche moins d’une personne sur 2000. 

Les maladies sont non seulement peu connues de la population (qui connait le syndrome de Pierre Robin par exemple?), mais en plus, elles n’intéressent pas vraiment les labos,du coup, on ne sait pas bien comment soigner les malades. 

Pire, on ne sait pas bien chercher ce qu’ils ont. Parfois, on se retrouve avec des enfants de 7 ans en errance de diagnostic, parce que les médecins ne savent pas quoi faire de ses symptômes. Ou avec des adultes qui souffrent dans le vide depuis des mois… 

Parfois, il existe des tests à faire, mais ils sont méconnus. Il y a la souffrance physique, à ne pas renier, à prendre en compte et à soigner. Puis il y a le besoin de mettre un mot sur les maux. 

Quand je repense à notre parcours personnel, je me dis mince! Il m’a fallu attendre 24 mois pour que quelqu’un accepte de m’entendre! Oui Rayond’soleil avec un problème, et besoin  d’aide! Il en fallu 24 de plus pour qu’on parle de MDPH, et qu’on pose enfin le fameux H de Handicapée. Parfois, le mot est douloureux, nous on l’a vécu comme une délivrance…Enfin une demi délivrance. On s’est mis en tête qu’on saurait rapidement de quoi elle souffrait. 

Les jours où tout est rose, joie et paillettes, je me dis que la prise en charge ne changera pas quand on saura quel gène a décidé de faire la teuf, et de tout mettre à l’envers. Elle continuera de voir une orthophoniste, une psychomotricienne et un kiné. Les jours où la vie est plus compliquée, et où je broie du noir enfermée dans mon esprit tourmenté, je me dis qu’il faut qu’on sache.

Même si elle n’appartient qu’à un tout petit groupe, elle ne peut pas être unique au monde. Il y a forcément d’autres enfants, d’autres personnes qui souffrent de la même chose qu’elle. Un groupe auquel on pourra se référer, même juste un peu. On est bien conscientes que savoir ne bouleversera pas notre vie. Mais il pourrait ouvrir un nouveau champ des possibles, ce petit mot, ce petit nombre puisqu’aujourd’hui, on parle plus souvent en délétion de quelque chose… Quand on nous a annoncé l’an dernier « on ne sait plus où chercher, elle n’est pas assez typique », mon monde s’est effondré. Jai dû le reconstruire pierre à pierre, et essayer d’accepter de vivre dans l’ignorance. J’ai essayé de toutes mes forces, et je n’y arrive pas. Je vais devoir taper du poing sur la table dans quelques jours, pour qu’on se remette à fouiner. On doit savoir. Pour ses frères, qui auront un jour des enfants, mais aussi pour elle. Pour qu’elle sache qu’elle n’est ni feignante, ni responsable. Que ce sont bien les mystères de la génétique qui ont mis leur grain de folie dans son ADN; et parce qu’à chaque fois qu’on a trouvé d’où le problème venait physiquement, elle a pu progresser (comme pour son voile du palais par exemple). 

Moi j’aimerai que les labos ne nous oublient pas. J’aimerai qu’on intéresse le ministère de la santé autant que la grippe. J’aimerai ne pas ressentir que j’emmerde le monde avec sa maladie mystérieuse, j’aimerai que la recherche cherche vraiment, et ait plus de moyens. Seulement, on fait partie d’une minorité trop souvent silencieuse. On souffre tellement en silence, parce que chaque maladie ne rassemble que quelques poignées de personnes. MAis faut pas oublier que tous ensemble, on est 3 millions de malades en France, et donc 3 millions de familles impactées…Et dix fois plus en Europe!! On devrait tous se prendre la main, et se rassembler. J’ai trouver cette association sur le net, qui regroupent les autres associations : alliance maladies rares. Y a des jours où je ne veux voir personne, et d’autres où j’me dis qu’on devrait tous manifester devant le ministère de la santé (mais on a pas de fumier à déverser nous, l’image serait surement moins forte…)

Je ne sais pas comment conclure, puisque je ne sais pas comment on peut conclure sur quelque chose qu’on ignore…Je suis en relation avec cette association, qui lutte contre l’errance de diagnostic. Peut être qu’un jour, nous ne serons plus errants, mais on fera toujours partie du club très select des mystérieuses maladies rares…La bise!

 

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Et pourtant quand je plonge dans ton regard, je le vois bien que tu seras toujours unique pour moi…tes beaux yeux océan ont toujours l’étincelle nécessaire à repartir de plus belle! Je le sais que tu es différente, et pourtant, pour bien des gens, ton handicap ne se voit pas tout de suite….

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accepter ce qui ne peut être changé, et changer ce qui peut l’être…

Alors voilà, on m’a encore dit ça. Ce n’est pas la première fois. Mon côté WonderEmy me pousse régulièrement à enfiler ma cape et à tenter de sauver le monde, les innocents et plus globalement, tous ceux qui n’ont rien demandé, à influer sur tout ce que je juge injuste ou important. Bref, je pourrai passer pour une chieuse, mais après tout, tant pis!

J’ai de grosses difficultés à abandonner quand j’ai raison lors d’une discussion. Pas pour avoir raison à tout prix, puisque je SAIS que j’ai raison. Non, j’ai besoin de sauver mon interlocuteur. 

Je ne peux pas passer à côté d’un SDF sans lui filer une pièce/mon sandwich. Il me regarde avec ses petits yeux et je craque. Je lui change une part de sa journée!

Je ne peux pas ne pas parler d’un sujet qui me touche, ne pas vous écrire la dernière astuce dénichée, ne pas partager un bout de bonheur. 

Je suis capable de me replonger dix fois, vingt fois dans la réécriture d’un article pour qu’il vise juste.

Je peux m’embarquer dans des projets de vie qui m’effrayent. Des virages sentimentaux, des prises de risques, des tournants professionnels. Pour changer la donne. 

J’ai décidé de me jeter à l’eau et j’ai fait un truc de fou, qui m’a accaparée toute entière et sans relâche plusieurs mois durant, qui a nécessité que j’accepte la critique et que je me soumette aux jugements. J’ai écrit l’histoire d’un Rayond’soleil… Avec mon coeur dedans, et mes tripes. Affaire à suivre.

J’ai su dire merde à des gens qui m’avaient vraiment beaucoup énervée. Et ça a changé le regard qu’ils portaient sur moi, mais aussi le mien. 

Je travaille comme je peux sur l’estime de moi qui me fait défaut. Je tente de me satisfaire de mes petites victoires et du travail que je suis capable de fournir.

Je fais de mon mieux pour être une meilleure femme, et surtout une meilleure mère, plus à l’écoute, moins à fleur de peau.

Je n’aime pas l’injustice, je ne veux pas qu’on se trompe sur l’un de mes proches. Je me bats jusqu’au bout. Quitte à être LA mère pénible à l’école. 

Je veux que les gens soient polis, c’est un minimum. Et comme je crie souvent bonjour d’un air enjoué en entrant quelque part, les gens sont polis.

J’aime que les gens soient humains, et qu’ils se traitent entre eux comme des humains.

J’aime pas être un numéro. Je fais en sorte d’être moi même quoiqu’il m’en coûte. 

J’aime avoir chaud, j’allume le feu. 

Quand on est 400 000 on peut changer la vie d’une femme, en signant une pétition, et en appelant à l’humanité (tiens encore elle!) de nos dirigeants. 

J’ai choisi un mode d’éducation alternatif. Parce que je ne voulais pas que mes enfants soient comme tous les autres enfants(remarquez j’ai été vernie pour le coup!!). Je n’aime pas qu’un enfant ait peur d’un adulte. Je m’en suis rendue compte à 19 ans alors que j’effectuais un stage en école primaire en vue d’être instit. Je ne suis pas instit. Mais mes enfants n’hésitent jamais à me dire si je me comporte mal avec eux. 

Je ne voulais pas que des enfants ne puissent pas être portés, parce que la vie leur a collé un chromosome en plus ou en moins, ou n’importe quoi d’autre. 

J’aime pas trop voir des vidéos gores sur mon fil FB, alors je me désabonne des gens qui les publie. Hop ni vu ni connu. J’en ai marre aussi des vidéos qui disent qu’il ne faut pas manger de viande, je le sais. C’est pas ma faute si je kiffe le saucisson, si? C’est pas de la viande le saucisson, si? Parce que si le saucisson n’est pas de la viande, je suis végétarienne. Et j’ai pas envie qu’on me culpabilise à tour de bras. Zut à la fin!

 

Tout ça, et bien d’autres choses, je crois que je peux les changer. Je m’y emploie à chaque minute de chaque journée.

Comment par contre, accepter ce qui ne peut être changé? Et qu’est ce qui ne peut être changé?

J’avoue que j’ai cherché longtemps, et que la liste doit être loin d’être exhaustive, parce que n’avoir aucun impact sur certaines situations, ça me dépasse.

Il y a les pensées des gens, ou les miennes, ça dépend. On ne peut pas les changer, puis on devrait s’en foutre aussi. (et là je dois changer mon mode de fonctionnement et apprendre à m’en foutre :p )

On ne peut pas changer l’amour, ou le désamour. Il faut accepter les sentiments des autres, et vivre avec ou sans.

On ne peut pas changer le temps qui passe. 

JE ne peux pas changer les délais que prennent les recherches en génétique.  Je suis révoltée de voir que c’est aussi long, mais je sais aussi qu’on est pas dans l’eau. 

Apparemment, je ne peux pas changer le monde. Pas en entier, pas toute seule. 

Je ne peux pas non plus obliger les gens à croire en ce que je crois, et ça ne me dérange pas plus que ça, s’ils me laissent croire tranquille… Aux fées, à une vie idéale, et aux dragons!

On ne peut pas changer le handicap de notre enfant. Ni le notre. On doit vivre avec. J’avoue que Rayond’soleil est tellement bourrée d’optimisme et de joie de vivre, qu’on vit très facilement sa différence. Comme si son handicap n’était pas un manquement, mais un plus: elle est « plus » joyeuse, « plus » gentille, « plus » empathique, « plus » drôle, « plus » aimable et aimante que n’importe quelle autre petite fille!

Tout ça j’ai réussi avec plus ou moins de facilité à accepter.

Je ne sais pas accepter la maladie. Quand il s’agit de moi. Pas parce que je suis une chochotte, mais parce que mes enfant sont besoin de moi, et que je n’aime pas être diminuée. Imaginez vous ne pas pouvoir porter votre enfant, ne pas pouvoir le consoler, ou être irritable parce que la douleur parle à votre place…

Je n’arrive pas non plus à accepter qu’on puisse rester dans l’errance de diagnostic. Pour moi ,il y a forcément une réponse qui nous attend quelque part. Je ne peux pas accepter l’inverse. 

Je ne sais pas accepter l’injustice quelqu’elle soit, elle me révolte. Surtout si elle touche mes enfants (vous la voyez la louve?). J’ai beau savoir que je ne peux pas tout leur épargner, c’est plus fort que moi. 

J’avoue que je ne sais plus trop pourquoi j’ai débuté cet article. Surement une nouvelle fois que j’avais besoin de poser les mots pour avoir la tête au clair. Finalement, il y a peu de choses que je trouve difficiles à avaler,3,c’est pas si mal je trouve. Je sais aussi que têtue pour têtue, je n’y arriverai peut être jamais, et je ne comprends pas pourquoi il est si important d’accepter ce que l’on ne peut pas changer. Il ne s’agit pas là de moyens à se donner pour pouvoir impacter les choses, à moins de devenir chercheuse en génétique, ce qui à mon âge est peu probable, ou même médecin pour m’auto soigner plus vite (ce qui est tout aussi improbable!), et de changer profondément, pour pouvoir accepter l’injustice sur laquelle je n’ai pas de prise (parce que changer celle sur laquelle j’en ai une, c’est assez facile!)

Et vous alors, qu’avez vous changé? Et que devez vous accepter, de parfois inacceptable?

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